POEMS syndrom

POEMS syndrom er en sjelden tilstand. Lidelsen er en multiorgansykdom (syndrom) som kan relatere seg til flere medisinske fagdisipliner som hematologi, nevrologi, onkologi, dermatologi og endokrinologi. Den debuterer som regel i alderen rundt 50 år. Den rammer menn hyppigere enn kvinner (forholdstall ca 2:1). Tall for prevalens og insidens er mangelfulle. Navnet POEMS er et akronym utledet av noen av hovedkjennetegnene ved sykdommen; Polynevropati, Organmegali, Endokrinopati, Monoklonal gammopati og hudforandringer (Skin changes).

Symptomer (ikke uttømmende)

Polynevropati er ofte første synlige tegn på POEMS syndrom. Dette arter seg typisk ved nummenhet og svakhet i anklene som siden sprer seg oppover leggene og etter hvert også til hendene. Svekkelsen kan gi omfattende funksjonshemning. Polynevropati vil alltid være til stede ved POEMS syndrom. Andre synlige symptomer som i ulik grad kan være til stede, er ødem, erektil dysfunksjon hos menn og fravær av menstruasjon hos kvinner. Diverse hundforandringer hvor uspesifikk hyperpigmentering er vanligst, kan forekomme.

Kriterier for diagnostisering

På grunn av sin komplekse symptomatologi og mange mulige sykdomstegn, er sykdommen vanskelig å diagnostisere. Det antas derfor at sykdommen er underdiagnostisert. De vanligste kriteriene som benyttes for å stille diagnosen POEMS syndrom er:

• Polynevropati
• Økt antall monoklonale plasmaceller
• Ett eller flere av følgende kriterier:
  • sklerotiske benlesjoner
  • Castlemans sykdom
  • forhøyede VEGF verdier (VEGF=Vascular endothelial growth factor)

Andre kriterier:

• Ett eller flere av følgende kriterier:
  • organmegali
  • ødem
  • endokrinopati
  • hudforandringer
  • trombocytose eller polycytemi

Behandling

Siden POEMS syndrom opptrer så sjelden, har det aldri vært gjennomført randomiserte kliniske studier på sykdommen. Det er kun resultater av utprøvende behandling på enkeltpasienter som ligger til grunn for de behandlingsmessige anbefalinger som foreligger. Konvensjonell symptombehandling har lite for seg. Et godt behandlingsresultat avhenger av at den hematologiske grunnlidelsen blir behandlet. I de fleste tilfeller vil høydosebehandling med cellegift og autolog stamcelletransplantasjon (HMAS-behandling) være best egnet for behandling av grunnlidelsen. Dersom grunnlidelsen responderer positivt på behandlingen kan også polynevropatien etter hvert bli mindre uttalt. Der er imidlertid en signifikant behandlingsrelatert mortalitet knyttet til HMAS-behandlingen (ca. 7,5% ved POEMS syndrom), noe som virker begrensende mht hvem som kan tilbys behandlingen. Når det gjelder den videre behandling av det funksjonstap som har oppstått som følge av polynevropati, vil ulike rehabiliteringstiltak som omfatter fysioterapi og ergoterapi, være det viktigste.

Prognose

Erfaringene med HMAS-behandling er gode og de fleste ser ut til å bli betraktelig bedre. Da HMAS-behandling er en forholdsvis ny behandlingsform ved POEMS syndrom, knytter det seg en del usikkerhet til spørsmålet om langtidseffekt og risiko for tilbakefall. Der foreligger ulike tall for median overlevelse, men ved Mayo klinikken i USA har en kohort bestående av 99 pasienter som ikke fikk HMAS-behandling hatt en median overlevelse på 13,8 år. Dette er ca fire ganger så lang overlevelse som ved klassisk multippel myelomatose. En kjenner ennå ikke til tilsvarende tall for pasienter som har mottatt HMAS-behandling. Når det gjelder tilbakefall etter HMAS-behandling, så har Mayoklinikken i Rochester USA hatt en retrospektiv gjennomgang av alle pasientene som har fått slik behandling, dvs for perioden 1999-2011. Dette omfattet 58 pasienter. Drøye 20% fikk tilbakefall, men kun én av dem døde (kilde:Anita D’Souza m.fl.)

Autoritetsdata