Missense-mutasjon

Her ses et bilde av en substitusjon i DNA-sekvensen, hvori nukleotidet adenin (A) blir erstattet med nukleotidet cytosin (C); som fører til at codonet koder for prolin (Pro) i stedet for histidin (His)

Missense-mutasjon er en type punktmutasjon som innebærer at et nukleotid (byggestein i DNA) skiftes ut med en annen, og fører til at feil aminosyre kodes. ved transkripsjonen. Dette fører til at proteinet som bygges opp av aminosyrene kan få en annen form og funksjon. I noen tilfeller fører dette til alvorlige sykdommer som for eksempel sigdcelleanemi. I andre tilfeller, dersom den feilaktige aminosyren har omtrent de samme kjemiske egenskaper som den korrekte, kan proteinet fungere helt som vanlig.