Marfans syndrom

Marfans syndrom er en sjelden, medfødt bindevevssykdom som kan påvirke hjerte, blodårer, øyne, skjelett, lunger, hud og den harde hinnen rundt ryggmargen. Noen har «marfan-utseende» med uvanlig lange rørknokler: bildet viser en ung pasient med lange fingrer og tær, forholdsvis lengre armer og bein enn kroppen, stor kroppslengde for alderen, løsleddethet, brystbeinsfeil og skoliose i ryggen.

Marfans syndrom, Marfan syndrom eller marfan er en arvelig tilstand som påvirker bindevevet . En «typisk marfaner» er høy, slank eller hengslete, nærsynt, har lange fingre og tær, tidvis fuglebryst, lange armer eller skjev korsrygg, og føler seg kanskje oftere trøtt enn andre, men marfans syndrom kan ikke utelukkes om en ikke har de typiske tegn. Mange marfanere har en helt normal kroppslengde. Syndromet forårsakes av en feil i kromosom 15 der fibrillin 1 inneholder feil eller forekommer i for små mengder. Fibrillin 1 finnes i de fleste organsystemer, og tilstanden kan derfor påvirke de fleste organer. I Norge regner man med at om lag 300 personer har tilstanden. Den er arvelig, basert på et dominant gen med om lag 50 prosent sjanse for å arve syndromet av foreldre.

Marfans syndrom har fått nye diagnostiske kriterier kalt GENT-kriteriene. For å få diagnosen må minst to hovedkriterier fra to ulike organsystemer oppfylles, i tillegg til at et tredje må være involvert.

Vanlige komplikasjoner er dårlig syn, samt økt risiko for aortaaneurisme med påfølgende aortaruptur.

Marfan rammer like mange kvinner og menn. Det er oppkalt etter Antoine Marfan (1858–1942), en fransk barnelege som beskrev syndromet i 1896.

Egenskaper og diagnostisering

Marfans syndrom arves dominant. Det vil si at i gjennomsnitt halvparten av barna får tilstanden fra sine foreldre. Derimot er ikke syndromet latent, det vil si at man ikke arver det dersom foreldrene ikke har syndromet. Nye mutasjoner forekommer i ca. 20 % av tilfellene, og oppdages derfor vanskeligere da det ikke forekommer familiehistorikk. Det er betydelig variasjon i mengde og omfang av symptomer blant personer med Marfans syndrom. Tidligere trodde man at syndromet påvirker intelligensen, men dette er motbevist.

Tallene for nye tilfeller tilsier at det normalt fødes mellom 3 og 6 personer med Marfans syndrom i Norge hvert år. Ut fra dette finnes det 180-360 personer med diagnosen i Norge.

Tidligere var det ofte kroppsbygningen som ga mistanke om at en person kunne ha Marfans syndrom. I dag er det oftere familiehistorien, hjerte-/karforandringer eller linseluksasjon som vekker slik mistanke.

Skjelettsystemet

Det antas at fiolinvirtuosen Niccolò Paganini (1772–1840) og den amerikanske presidenten Abraham Lincoln (1809–1865) hadde marfan.

Bilder: Maleri av Georg Friedrich Kersting ca. 1830 og foto 1860.

Skjelettsystemet er involvert dersom ett hovedkriterium og to bikriterier, eller to hovedkriterier er oppfylt.

Hovedkriterier

• Fuglebryst
• Traktbryst
• Ratio armspenn / kroppshøyde større enn 1,05 eller ratio øvre / nedre kroppssegment større enn 0,85
• Overbøyelige håndledd / tommel
• Overbøyelig albueledd over 170 grader (hyperextensio cubiti)
• Skoliose over 20 grader eller spondylolistese
• Forskyvning av indre ankelknoke mot fotens innside (plattfot)
• Protrusio acetabuli påvist ved røntgen

Bikriterier

• Traktbryst av moderat grad
• Overbøyelige ledd forøvrig
• Høy gane med tenner som har dårlig plass
• Lang hodeskalle, flate kinnben, dyptliggende øyne, vikende hake, antimongolsk øyespalte

Hjerte/karsystemet

Hjerte/karsystemet er involvert dersom ett hovedkritere eller ett bikriterium er oppfylt.

Hovedkriterier

• Utvidelse av aorta ascendens inkludert nedre del av sinnus valsalva
• Disseksjon av aorta ascendens

Bikriterier

• Mitralklaffeprolaps
• Utvidelse av lungearterien før 40-årsalder
• Forkalkning av mitralklafferingen før 40-årsalder
• Aneurisme eller disseksjon av aorta descendens før 50-årsalderen.

Øyet

Foto av linse i øyet til «marfaner». Linsen er nyreformet, og hos mange som bærer syndromet vil den være flat og forårsake nedsatt syn.

Foto: National Eye Institute

Øyet er involvert dersom hovedkriteriet eller minst to bikriterier er oppfylt.

Hovedkriterium

• Linseektopi

Bikriterier

• Flat hornhinne
• Økt lengde av øyeeplet
• Medfødt feil i iris eller ciliærmuskelen som gir dårligere evne til miose

Dura Mater

Dura mater er involvert dersom man har durale ektasier i korsryggen. Dette kan medføre sterke smerter og nevrologiske symptomer.

Lungene

Lungene er involvert dersom minst ett av bikriteriene er oppfylt.

Bikriterier

• Spontan pneumothorax
• Blæredannelse i øverste del av lungene

Hud og hinner

Hud og hinner er involvert dersom minst ett av bikriteriene er oppfylt

Bikriterier

• Striae (strekkmerker) som ikke skyldes vektendringer, graviditet eller andre kjente årsaker.
• Gjentatte brokkdannelser

Genetiske kriterier

Genetiske kriterier er involvert dersom minst ett av hovedkriteriene er oppfylt.

Hovedkriterier

• Førstegradsslektning (foreldre, barn, søsken) med påvist Marfans syndrom
• Samme haplotype som førstegradsslektning med Marfans syndrom
• Påvist mutasjon i genet som koder for fibrillin

Se også

• Bindevevssykdommer

Eksterne lenker

• (en) Marfan syndrome – kategori av bilder, video eller lyd på Commons
• Foreningen for Marfan syndrom og andre marfanlignende tilstander - foreningens nettsted
• Sunnaaas sykehus om Marfans syndrom