Kleefstras syndrom
| Kleefstras syndrom | |||
|---|---|---|---|
| Område(r) | Medisinsk genetikk | ||
| Ekstern informasjon | |||
| ICD-10-kode | Q93.5 | ||
| OMIM | 610253, 610253 | ||
| DiseasesDB | 32302 | ||
| MeSH | C563043 | ||
Kleefstras syndrom (engelsk: 9q34.3 deletion syndrome) er et sjeldent syndrom som er årsak til utviklingshemning av varierende grad.[1] I starten av 2023 var det mellom 20 og 30 personer i Norge med kjent kleefstras syndrom.[2]
Kleefstras syndrom karakteriseres ved utviklingshemning av varierende grad, muskelslapphet, forsinket språkutvikling, medfødt hjertefeil, tilbakevendende infeksjoner, spisevansker, gastroøsofageal refluks, epilepsi og overvekt.[3] I tillegg kjennetegnes ofte kleefstras med atferdsvansker, autismespektervansker og søvnproblemer.[2]
Kleefstras syndrom skyldes en mutasjon av EHMT1-genet.[4]
Referanser
[rediger | rediger kilde]- ^ «Kleefstras syndrom». frambu.no. 1. mars 2019. Besøkt 23. mars 2023.
- ^ a b «Beskrivelse av Kleefstras syndrom». frambu.no. 8. mars 2019. Besøkt 23. mars 2023.
- ^ «Kleefstra syndrome: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (på engelsk). Besøkt 23. mars 2023.
- ^ «What is Kleefstra syndrome?». kleefstrasyndrome.org (på engelsk). 15. mai 2017. Besøkt 23. mars 2023.
Eksterne lenker
[rediger | rediger kilde]
 | Du bør aldri bruke informasjon fra internett, inkludert Wikipedia, som eneste kilde til avgjørelser eller tiltak i helsemessige spørsmål. Ved legemiddelspørsmål bør du rådspørre apotek eller lege, ved helsespørsmål relevant autorisert helsepersonell, og ved dyresykdom bør du rådspørre veterinær. Bruk aldri reseptbelagte legemidler uten etter råd fra lege. Søk råd på apoteket ved bruk av reseptfrie legemidler, kosttilskudd og naturmidler, spesielt om du også bruker reseptbelagte midler. Bruk av flere legemidler samtidig kan gi utilsiktede effekter. | |
Autoritetsdata