Karnitintransportørdefekt
| Karnitintransportørdefekt | |||
|---|---|---|---|
 | |||
| Område(r) | Endokrinologi | ||
| Ekstern informasjon | |||
| ICD-10-kode | E71.3 | ||
| ICD-9-kode | 277.81 | ||
| OMIM | 212140 | ||
| DiseasesDB | 31103 | ||
| eMedicine | ped/321 | ||
| MeSH | C536778 | ||
Karnitintransportørdefekt (engelsk: Carnitin Transporter Deficiency, CTD) (må ikke forveksles med færøysk syke) er en recessiv, nedarvet sykdom som i verste fall kan være dødelig hvis den ikke behandles med karnitin. Sykdommen forkommer i hele verden, men er vanligst på Færøyene.
Utbredelse
[rediger | rediger kilde]Sykdommen rammer om lag ett av 1000 nyfødte på Færøyene,[1] ett av 40 000 i Japan og ett av 37 000 til 100 000 i Australia. Minst 16 barn er født med sykdommen siden 1970. Omkring hver tjuende færøying er i dag bærer av sykdommen, noe som gir en vesentlig forøkelse av risikoen for videreførsel siden sykdommen oppstod. Å være bærer betyr statistisk sett at kun to personer, som samtidig er bærerne, har risiko for å videreføre sykdommen, og i dette tilfellet vil en fjerdedel av deres avkom være syke.
Forskere har funnet frem til at genmutasjonen fant sted i bygda Oyri på Eysturoy. Alle pasienter har foreldre som er etterkommere av én mann som bodde i denne bygda omkring 1630. Øyenes lille og isolerte befolkning fører til at sykdommen er mye mer utbredt her enn ellers. Årsaken til forekomster av sykdommen andre steder i verden er ukjent.
Symptomer
[rediger | rediger kilde]Det defekte genet forårsaker at et viktig enzym, karnitin, som påvirker mange funksjoner i kroppen, ikke produseres. Uten karnitin kan ikke kroppen omdanne fett til energi, og derfor kan hjertet plutselig svikte fordi det pumper for hardt.[2] Symptomene kan være svake muskler, et stort (men svakt pumpende) hjerte, døvhet, oppkast og lavt blodsukker. Ved akutt sykdom, gjerne fremprovosert av faste eller annen sykdom, risikerer pasienter hjertesvikt, leverproblemer og koma. Sykdommen har derfor vært årsak til plutselige dødsfall hos pasienter som ikke har vært klar over sykdommen. Generelt er pasientenes mentale tilstand normal.
Behandling
[rediger | rediger kilde]Den tyske barnelegen og forskeren Ulrike Steuerwald oppdaget sykdommen ved Landssjúkrahúsið i Tórshavn i 1995.[3] Landssjúkrahúsið undersøker i dag alle nyfødte færøyske barn for sykdommen igjennom blodprøver, og gir samme tilbud til færøyinger som planlegger å få barn sammen.[4] Et tilsvarende tilbud gis også til den forholdsvis store gruppen av færøyinger bosatt i Danmark.[5] Behandlingen av sykdommen er enkel og består i å tilføre karnitin i så store mengder at karnitininnholdet i blodet normaliseres; cellene tar deretter opp nødvendige mengder karnitin.[3]
Referanser
[rediger | rediger kilde]- ^ «Karnitin transporter defekt (CTD)» (på dansk). Rigshospitalet.[død lenke]
- ^ «Livsfarlig sygdom angriber færinge» (på dansk). Danmarks Radio. 16. mai 2010.
- ^ a b «Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt)» (på dansk). Heilsumálaráðið.[død lenke]
- ^ «Blodprøve skal stoppe dødelig sygdom blandt færinger» (på dansk). Politiken. 12. september 2007.
- ^ «Orientering til praktiserende læger om CTD blandt færinger bosat i Danmark» (på dansk). Sundhedsstyrelsen. 5. mars 2010. Arkivert fra originalen 11. februar 2011. Besøkt 22. januar 2011.