Akutt intermitterende porfyri

Akutt intermitterende porfyri (AIP) er en sjelden, autosomal arvelig stoffskiftesykdom, og er i de fleste populasjoner den vanligste av de akutte porfyrisykdommene.^[1] AIP skyldes mutasjoner i genet hydroksymetylbilan syntase som koder for det tredje enzymet i hemsyntesen: porfobilinogen (PBG) deaminase. Nedsatt aktivitet i PBG deaminase, sammen med et økt behov for hem, kan føre til at hemmetabolittene aminolevulinsyre (ALA) og PBG hoper seg opp.^[2] Sykdommen har lav klinisk penetrans.^[3] Symptomene hos AIP individer er heterogene, men karakteriseres vanligvis av akutte magesmerter som ofte krever opioidbehandling, lammelser, hypertensjon, takykardi og psykiske forstyrrelser.^[4]

Referanser

^ Mykletun, Mira; Aarsand, Aasne Karine; Støle, Egil; Villanger, Jørild Haugen; Tollånes, Mette Christophersen; Baravelli, Carl; Sandberg, Sverre (2014). «Porfyrisykdommer i Norge». Tidsskrift for Den norske legeforening. 8 (på norsk). 134: 831–835. ISSN 0029-2001. doi:10.4045/tidsskr.13.0649. Besøkt 27. desember 2021.
^ Aarsand, Aasne Karine; Sandberg, Sverre (2010). «Porfyri: Symptomer - diagnostisering - behandling» (PDF). Bioingeniøren. 45 (8): 6–9.
^ Bissell, D. Montgomery; Anderson, Karl E.; Bonkovsky, Herbert L. (31. august 2017). Longo, Dan L., red. «Porphyria». New England Journal of Medicine. 9 (på engelsk). 377: 862–872. ISSN 0028-4793. doi:10.1056/NEJMra1608634. Besøkt 4. januar 2022.
^ Bonkovsky, Herbert L.; Dixon, Natalia; Rudnick, Sean (november 2019). «Pathogenesis and clinical features of the acute hepatic porphyrias (AHPs)». Molecular Genetics and Metabolism. 3 (på engelsk). 128: 213–218. doi:10.1016/j.ymgme.2019.03.002. Besøkt 4. januar 2022.

[1] Mykletun, Mira; Aarsand, Aasne Karine; Støle, Egil; Villanger, Jørild Haugen; Tollånes, Mette Christophersen; Baravelli, Carl; Sandberg, Sverre (2014). «Porfyrisykdommer i Norge». Tidsskrift for Den norske legeforening. 8 (på norsk). 134: 831–835. ISSN 0029-2001. doi:10.4045/tidsskr.13.0649. Besøkt 27. desember 2021.

[2] Aarsand, Aasne Karine; Sandberg, Sverre (2010). «Porfyri: Symptomer - diagnostisering - behandling» (PDF). Bioingeniøren. 45 (8): 6–9.

[3] Bissell, D. Montgomery; Anderson, Karl E.; Bonkovsky, Herbert L. (31. august 2017). Longo, Dan L., red. «Porphyria». New England Journal of Medicine. 9 (på engelsk). 377: 862–872. ISSN 0028-4793. doi:10.1056/NEJMra1608634. Besøkt 4. januar 2022.

[4] Bonkovsky, Herbert L.; Dixon, Natalia; Rudnick, Sean (november 2019). «Pathogenesis and clinical features of the acute hepatic porphyrias (AHPs)». Molecular Genetics and Metabolism. 3 (på engelsk). 128: 213–218. doi:10.1016/j.ymgme.2019.03.002. Besøkt 4. januar 2022.

[1]

[2]

[3]

[4]