Hemofili

Hemofili
Blodlevringsfunksjonen bestemmes i X kromosomet
Område(r)		Hematologi
Ekstern informasjon
ICD-10-kode		D66, D67, D68.1, D69.8
ICD-9-kode		[2]
ICPC-2		B83
OMIM		306700, 306900, 264900
DiseasesDB		5555, 5561, 29376
MedlinePlus		000537
eMedicine		med/3528

Hemofili, eller blødersykdom som det også kalles, er en kronisk, arvelig og medfødt sykdom, som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen som kan føre til blødninger i muskler og ledd. Det er 13 forskjellige faktorer i blodet som er med på å skape en blodlevring for å stoppe en blødning. Mangler en av disse, vil blødersykdom oppstå. De vanligste tilfellene i Norge er type A (blodfaktor VIII) og type B (blodfaktor IX) som påvirker kroppen på samme måte.

Det finnes tre ulike alvorhetsgrader, hvor alvorlig grad er den vanligste:

Alvorlig grad - Mindre enn 1 % faktorkonsentrat i blodet

Moderat grad - Mellom 1 % og 4 % faktorkonsentrat i blodet

Mild grad - Mellom 5 % og 25 % faktorkonsentrat i blodet

Behandling

Blødersykdom behandles ved intravenøs tilførsel av blodfaktoren som mangler, ved behov (blødning) eller forebyggende tre ganger i uken for å hindre blødninger i å oppstå. Faktoren produseres enten genteknologisk eller fra plasma av blodgivere.

Arv

Hemofili er en arvelig, medfødt og livslang sykdom, forårsaket av en defekt i faktor VIII (hemofili A) eller faktor IX (hemofili B) som begge trenges for å få blodet til å levre seg. Sykdommen rammer menn, men kvinner er arvebærere.

Genet hos dronning Victorias etterkommere

Dronning Victoria var en slik arvebærer. Hun fikk ni barn, men bare den yngste sønnen, prins Leopold (1853-84), arvet sykdommen som forårsaket hans død i ung alder. To av søstrene hans - prinsessene Beatrice og Alice - ble arvebærere som sin mor dronningen, og ved inngifte ble flere kongehus rammet av sykdommen. Prinsesse Alices datter Alexandra ble den siste tsarina i Russland, og mor til tsarevitsj Aleksej Romanov som var bløder. Dette fikk betydelige politiske konsekvenser, siden Aleksejs blødersykdom skaffet «helbrederen» Rasputin innpass ved hoffet, der han fikk stor innflytelse.

To av prinsesse Beatrices sønner, dronning Victorias barnebarn Leopold og Maurice, ble blødere. Maurice døde ved fronten under første verdenskrig, mens broren Leopold døde under en hofteoperasjon i 1922. Beatrices datter, Victoria Eugenie, var bærer av genet, og da hun inngikk ekteskap med Alfonso XIII av Spania, fikk også deres to sønner sykdommen. Yngstesønnen Gonzalo (f. 1914) ble tidlig diagnostisert, men dette ble holdt hemmelig. Infante Gonzalo ble den sistfødte kongelige person født med hemofili. Da Spania erklærte seg som republikk i 1931, dro Gonzalo med sin mor i eksil og studerte i Belgia, der han kom ut for en mindre bilulykke som nittenåring. Han virket uskadet, men pga sin sykdom døde han to dager senere. Hans eldre bror, tronarvingen Alfonso, hadde frasagt seg retten til den spanske trone i 1933 og bosatt seg i Miami i Florida. Her kom også han ut for en mindre bilulykke og virket uskadet, men også han døde i etterkant av indre blødninger. Den siste av dronning Victorias etterkommere som døde av sykdommen, var prins Waldemar av Preussen (1889-1945), nevø av Wilhelm II. Han var på flukt for den røde hær sammen med sin kone, prinsesse Calixta av Lippe (1895–1982). De ankom Tutzing i Bayern i håp om at han kunne få blodoverføring der, men neste dag inntok US Army området og omdirigerte alle medisinske ressurser til behandling av konsentrasjonsleirfanger. Følgelig fikk prins Waldemar ingen behandling og døde av blødende magesår den følgende dag, 2. mai 1945.

Blødere i militæret

Blødere får ikke tjenestegjøre i ordinære militære avdelinger siden konsekvensene av mindre skader kan være fatale.

Se også

• Hemostase

Eksterne lenker

• Oslo universitetssykehus, Senter for sjeldne diagnoser Arkivert 11. mars 2016 hos Wayback Machine.